什么叫出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常, 包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。

出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊。轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。

常见的出生缺陷有：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出）、颜面部畸形（唇腭裂）、先天性心脏病、先天愚型（即唐氏综合征，又称21-三体综合征）、消化道畸形（腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁）等。

出生缺陷发生的原因有哪些？

出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。还有其他不明原因所导致的出生缺陷。

遗传因素包括单基因或多基因遗传病、染色体病等。

环境因素包括物理因素(电离辐射、噪声、高热、其他)、生物因素(病毒、细菌、弓形体、支原体、衣原体等)、致畸化学物质及营养因素（妊娠期间酗酒、大量吸烟、严重营养不良以及维生素和微量元素缺乏等）。

哪些人是出生缺陷高危人群？

 1、夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇；2、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；3、不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；4、孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇；5、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；6、其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，或预产期年龄超过35岁的高龄孕妇。

什么是出生缺陷三级预防策略？

为了预防和减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷三级预防策略：一级预防防止出生缺陷的发生，二级预防减少出生缺陷儿的出生，三级预防对出生缺陷的治疗和康复。

预防出生缺陷——孕产期要做到哪些？

1. 及时建档立卡，定期接受产前检查

孕妇应当在孕6-8周～孕13周前就近前往社区卫生服务中心/卫生院建立孕产期保健档案（册、卡），定期进行产前检查，及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。整个孕期应当至少接受7-11次产前检查，有异常情况者应当在医生指导下适当增加产前检查次数。

2. 孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长

孕期应当坚持食物多样化，合理膳食，均衡营养，保持体重适度增长。适当增加奶、鱼、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等优质蛋白和维生素的摄入，在医生指导下适量补充钙、铁等营养素。

3. 继续增补叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生

备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4-0.8毫克叶酸或含叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。既往生育过神经管缺陷的孕妇，则需每天补充叶酸4毫克。

4. 首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查

艾滋病、梅毒和乙肝病毒可经胎盘传播，导致胎儿感染。政府免费为孕妇提供艾滋病、梅毒和乙肝筛查，预防疾病母婴传播。

5. 孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形

超声产前筛查应当在孕16-24周进行，最佳筛查时间是孕20-24周。如超声筛查提示有胎儿结构异常，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。

6. 孕期应当接受唐氏综合征产前筛查

唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。孕妇应当在孕10-13⁺⁶、15-20周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断咨询,我市产前诊断机构为厦门市妇幼保健院、厦门大学附属第一医院。

7. 地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查

福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区的人群地中海贫血（地贫）基因携带率较高，夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查，越早越好，以了解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断，避免重型地贫儿出生。

8. 孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药

孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。

9. 新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查

新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。

主要产前筛查、诊断方法简介

1. 什么是产前筛查、产前诊断技术？

产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查技术包括：孕妇外周血生化免疫筛查、胎儿体表及重要脏器的超声筛查、相关的产前咨询及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。

产前诊断技术是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。产前诊断技术包括：遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术服务。如孕早期(孕10-13⁺⁶周)的绒毛穿刺取样、孕中期(孕16-22周)的羊膜腔穿刺术及经皮脐血管穿刺术（孕22-28周）等技术。

经排畸筛查对存在常见畸形可能的孕妇，建议转产前筛查、产前诊断机构确诊是否有畸形，并进一步明确是何种畸形以及畸形的严重程度。

2. 母血清学检查(唐氏综合征筛查)

通过化验孕妇的血液并结合其他临床信息，筛选出胎儿21-三体综合征（检出率60-70%）、18-三体综合征（检出率60-70%）、神经管缺陷（检出率85-90%）风险存在可能，从而进一步进行产前诊断。早孕期筛查时间为孕 9-13⁺⁶周（建议最佳时间孕11-13周），中孕期筛查时间为15-20⁺⁶周，需带孕期建卡检查资料，空腹或清淡饮食进行。该检查方法经济、方便、安全，可医保报销费用。

3. 孕妇外周血胎儿游离DNA产前基因检测

应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA 片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险，属于产前高级筛查方法，适宜孕周12周-22⁺⁶周，是自费项目。该项检查仅需3-5毫升母体外周血，主要筛查3种常见染色体非整倍体的异常风险，准确率高，约占严重遗传病20%，即21-三体综合征（检出率不低于95%），18-三体综合征（检出率不低于85%），13-三体综合征（检出率不低于70%），可早期诊断，最大程度减少对孕妇和胎儿的伤害，但不能替代介入性产前诊断，可能出现假阳性和假阴性，故对高危孕妇最后确诊需要行介入产前诊断染色体检查。

4. 早孕期超声检查

早孕期超声检查主要包括普通超声检查和11-13⁺⁶孕周NT超声检查。

①早孕期普通超声检查

对于月经周期规则者经腹在5-6周、经阴道在4-5周超声检查即可检出宫内妊娠囊，6-7周时可确认心管搏动。

此检查主要确定是正常宫内孕还是异常宫外孕，单胎妊娠还是多胎妊娠，胎儿是否存活，月经不规则的确定胎龄。

②11-13⁺⁶孕周NT超声检查（测量胎儿颈后透明层厚度）

颈部透明带（NT）是指胎儿颈部皮下的一条“暗带”，为颈后皮下组织内液体聚集，仅仅在胎儿11-13⁺⁶周才会存在，11周之前尚未形成，14周开始便逐渐被淋巴系统吸收。孕11-13⁺⁶周时，在超声下获得胎儿特定标准检查切面（正中状面），对NT厚度进行测量。NT增厚是染色体异常、多种胎儿畸形及遗传综合征的表征，作为妊娠早期最早发现的超声软指标之一。但NT增厚不代表胎儿一定有问题，NT越厚，只表示出生后患有染色体问题和心脏等问题的概率越高，胎儿可能有发生唐氏综合征的风险。NT检查异常提示需要进行下一步检查，以便早期发现胎儿畸形。

5. 胎儿系统超声筛查

要求在孕20-24周进行，此时期胎儿的各个器官都已基本发育成熟，羊水、空间、胎儿体积都比较理想，是整个孕期进行畸形筛查的最佳时期。通过超声（二维及三维）对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统观察，了解胎儿生长发育情况，筛查胎儿是否存在常见畸形。该项检查主要排除中华医学会要求的六大畸形以及其他大部分的胎儿畸形，但期望所有胎儿畸形都能通过超声检查出来是不现实也是不可能的。有部分畸形此时期检查未能发现，也有部分是罕见的畸形未能发现，这是符合医学常规的。当超声发现异常时，应进一步检查。具体请遵医嘱执行。由于此孕期检查条件比较理想，在胎儿条件允许情况下，可运用三维超声给宝宝留下人生第一张“艺术照”。