侨联界别活动小组：

　　《关于优化我市罕见病保障体系的建议》（第20254126号）由我单位会同市科技局、市市场监督管理局、市医保局办理。现将有关情况汇总答复如下：

　　一、办理工作背景

　　罕见病防治是一项复杂且艰巨的系统性工程，关系到人民群众的生命健康和社会公平。我委高度重视该提案，积极组织相关处室深入学习研究建议内容，同时联动医疗机构、科研院所、行业协会等开展调研，全面掌握我市罕见病防治工作的难点痛点，为科学制定对策奠定基础。

　　二、措施与成效

　　（一）针对诊断困境的应对举措

　　强化人才培养与能力提升。联合国内顶尖医学院校、三甲医院定期举办罕见病诊疗专题培训班，邀请国内外知名专家授课，系统讲解罕见病临床表现、诊断标准及技术；搭建线上学习平台，提供丰富课程资源，方便基层医生随时学习，显著提升医务人员对罕见病的识别和诊断能力。

　　完善诊疗协作网络。推动建立以国家级、省级罕见病诊疗能力较强医院为牵头单位，联合基层医疗机构的罕见病诊疗协作网，通过远程会诊、双向转诊等机制，实现疑难病例快速诊断和精准治疗，为患者提供便捷高效的诊疗服务。目前我市已有3家罕见病治疗定点医院（厦门大学附属第一医院、厦门大学附属中山医院、厦门市儿童医院），并拥有多位在罕见病救治领域具有较高水平和影响力的专家。

　　推进信息化建设。开发罕见病诊疗信息平台，整合患者病例、诊疗数据、科研成果等资源，实现信息共享。医生可通过平台查询罕见病知识和典型病例辅助诊断，同时为患者提供疾病科普、就医指南等服务。

　　（二）针对保障缺口的应对举措

　　构建多层次医疗保障体系。推动将80余种疗效确切、价格合理的罕见病药物纳入医保报销范围，探索建立罕见病专项医保基金，提高报销比例；依托我市 “8+N” 困难群众救助体系，罕见病患家庭可申请临时救助、重病单列低保（每月 800元），并通过市红十字会、慈善总会等40余家公益组织获得慈善捐助。

　　创新商业补充保障机制。借鉴 “厦门模式”，支持在全省率先落地的公益普惠型商业补充医疗保险 “惠厦保”，鼓励保险公司开发罕见病相关保险产品，形成 “基本医保+大病保险+医疗救助+商业保险” 的多重保障，减轻患者自费负担。

　　加强药品供应与研发支持。联动市市场监管局，推动罕见病药品注册审批加速，对企业开展生产备案前指导，协助快速取证；协同市科技局落实生物医药产业政策，对创新药研发投入给予补贴支持，鼓励罕见病用药及医疗器械研发，同时加强药品储备管理，确保供应稳定。

　　强化科研与临床协同。联合市科技局建设国家级、省市级临床医学研究中心，支持基因与细胞治疗技术研发及临床研究，提升罕见病诊疗和防控技术水平。

　　三、存在的问题及今后推动计划

　　（一）存在的问题

　　目前仍存在罕见病诊疗人才短缺、基层医疗机构诊断能力不足，人才培养长效机制未健全；部分罕见病药物价格过高，医保基金承受能力有限，全面覆盖患者群体存在困难；多方保障机制推进不均衡，社会力量参与积极性和持续性有待提升；罕见病用药及医疗器械研发品种不足等问题。

　　（二）今后推动计划

　　加强人才队伍建设。制定罕见病诊疗人才培养长期规划，支持医学院校开设相关专业课程，建立专家库开展导师制培训；完善激励机制，提高医务人员待遇和职业发展空间，吸引更多人才投身罕见病防治。

　　优化医保与救助政策。联动市医保局，完善医保支付制度，探索按病种付费、价值付费等模式，开展药物价格谈判；研究建立罕见病高额医疗费用补充保障机制，动态更新医保目录，确保新增罕见病用药及时落地。

　　深化多方协作机制。出台政策鼓励企业、慈善组织等参与罕见病防治，给予税收优惠、荣誉表彰等；规范救助资金管理，确保公开透明高效。

　　推动科研创新与国际合作。协同市科技局加大对罕见病科研项目支持，鼓励基因与生物技术等领域研发；联动市市场监管局拓展检测能力，支持市食药检院扩建，提升产业支撑能力；加强与国际组织交流，借鉴先进防治经验。

　　领导署名：姚冠华

　　联 系 人：陈  兰

　　联系电话：0592-2110376

　　厦门市卫生健康委员会

     　　2025年7月9日  

（此件主动公开）

抄送：市政协提案委员会、市政府督查室。